遗传性视网膜色素变性

视网膜色素变性

遗传性视网膜色素变性（Hereditary Retinal Dystrophy，HRD），又称遗传性视网膜病变，是一组由基因突变引起的一类遗传性疾病，主要表现为视网膜色素变性、夜盲和进行性视力减退。这种疾病包括许多亚型，其中最常见的是视锥细胞萎缩症（Cone-Rod Dystrophy，CRD）和视杆细胞萎缩症（Rod-Cone Dystrophy，RCD）。

此病的发病机制和病因复杂，目前已知有几百种基因与其相关，病变方式不一，发病年龄也不同，但诸多的遗传规律和临床表现相似，具有遗传异质性和严重性。

目前尚无特效药物治疗，只能通过视力保护、康复训练和辅助视觉器具等措施缓解症状，预防手段包括婚前医学检查、基因检测、家族遗传咨询等。