唐氏综合征是什么疾病？

染色体异常

唐氏综合征是一种先天染色体异常引起的疾病，患儿是没有治愈的可能，所以孕妇在一定要重视产检，在孕期要进行唐氏筛查，从而有效降低唐氏儿的出生几率。而有的准妈妈对唐氏筛查的相关情况不是很了解，那么，唐氏综合征风险率多少算正常，唐氏综合征风险高怎么办?今天我们就为准妈妈们进行讲解。

因为父母年龄段的不同，准妈妈生出唐氏儿的概率也会不同，另外家族是否有遗传史也会影响唐氏儿的出生概率。孕妇进行唐氏筛查，是根据准爸妈的年龄、化验结果等进行综合分析，从而计算出一个风险率。

而唐氏综合征风险率的临界值为1/270，如果检查结果大于该数值则为高危，如果低于则是低危。唐氏综合征高危，是指筛查结果显示胎儿患唐氏综合征的几率较高，但不代表一定是唐氏儿。

孕妇

当唐氏筛查为高危时，准妈妈需要进行进一步的产前诊断，目前最常见的产前诊断为羊膜腔穿刺技术。该检查是通过B超监视的指引下，将针通过孕妇的腹部刺入羊水内，抽取羊水进行检测，通过分析胎儿细胞的染色体，最终诊断是否唐氏儿。该检查适用于妊娠期在16-22周的孕妇，虽然有的孕妇会担心该检查会造成流产，但是据临床数据表明，该技术造成的流产率仅为0.5%，是比较安全的检查方式，所以准妈妈们可以放心。

由于唐氏儿对家庭会带来极大的心理压力和经济负担，所以孕妇一定要注意按时产检，重视唐氏筛查，预防唐氏儿的出生。而在怀孕之前，建议做好充分的准备，用最好的身体状态孕育新生命，为宝宝提供一个健康的生长发育环境，是每一位父母应该尽到的责任。