
地中海贫血
人体中共有23对染色体,其中22对为常染色体,1对为性染色体。伴性遗传的意思是指致病的遗传基因在性染色体上,而地中海贫血的遗传基因并不存在性染色体上,α-珠蛋白基因的缺失是α-地中海贫血致病的主要原因,β-珠蛋白基因突变是β-地中海贫血致病的主要原因,所以地中海贫血并不属于伴性遗传。如果存在地中海贫血症状,无论妊娠结束后生男孩还是女孩,都有较大的可能导致婴儿存在地中海贫血症状。
对于遗传原因所导致的地中海贫血,可在孕前或孕中进行检查,通过绒毛检查、羊水穿刺、脐带穿刺等检查方式,可有效检查出胎儿是否存在地中海贫血的基因。如果确诊胎儿存在重度地中海贫血基因,医生通常会建议进行引产。如果检测结果表明胎儿基因正常,则可以继续妊娠。

羊水穿刺
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