
神经纤维瘤
神经纤维瘤根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。NFI主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。
NF1型的神经纤维瘤占NF病例的90%以上。其诊断标准是①有6处或大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑;②有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤;③两个或多个青色的虹膜错构瘤;④腋窝和腹股沟长雀斑;⑤视神经胶质瘤;⑥Ⅰ级胶质瘤;⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现。而NF2型的神经纤维瘤则有如下特征①双侧第Ⅷ脑神经瘤;②Ⅰ级胶质瘤或单侧第Ⅷ脑神经瘤;③很少有皮肤改变。

神经纤维瘤病
以上是神经纤维瘤的两种不同类型的简单介绍,由于本病本病涉及神经、皮肤、骨骼系统,可根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。对症治疗,以达到治疗效果。
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