
智力障碍
土肥对称性肢端色素沉着症的主要表现包括:
1.肢端的色素沉着:双侧手指、足趾、鼻尖、口唇等处出现棕黑色色素沉着斑。
2.神经系统症状:智力障碍、神经衰弱、失眠等。

神经衰弱
3.心血管系统症状:
高血压、心脏扩大和肝脾肿大等。
4.眼部表现:常伴随色素沉着的视网膜变性和白内障。
5.胃肠道症状:慢性胃炎、肠胃动力减退、便秘等。
土肥对称性肢端色素沉着症的诊断主要依据上述典型表现和临床检查,如肝功能异常、视网膜变性、心脏扩大和肝脾肿大等,以及基因检测结果。同时,需要排除其他引起类似症状的疾病,如Wilson病、慢性肝炎等。