特发性尿钙增多症

浏览量1233问题数9关注数289

特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。1953年Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常而尿钙排泄增加，被命名为特发性尿钙增多症20世纪90年代以来认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5 变异2有关该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症，小分子蛋白尿和肾功能不全。