小儿球形细胞脑白质营养不良的检查项目有哪些?

小儿球形细胞脑白质营养不良

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2023年05月13日

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小儿球形细胞脑白质营养不良的检查项目包括:

1.神经影像学检查:头颅CT或MRI可发现脑白质异常

2.血液检查:可检测B族维生素、维生素E、脂质代谢紊乱等

3.尿检:测定有无氨基酸代谢障碍

4.眼底检查:可发现视网膜营养不良等视神经损伤

5.脑脊液检查:可发现炎症、代谢紊乱等异常

6.肌肉活检:协助诊断疾病类型

7.遗传学检查:检测有无相关基因变异

8.其他辅助检查:如EEG、肉眼或显微镜下下的脑组织病理学检查等。

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