分流性高胆红素血症综合征如何鉴别诊断?

分流性高胆红素血症综合征

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yang7201760

2023年05月12日

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分流性高胆红素血症综合征(Gilbert综合征)是一种常见的遗传性代谢病,主要表现为间歇性黄疸、胆红素升高和肝功能异常。与其他肝病相比,Gilbert综合征的确诊需要排除其他病因引起的高胆红素血症。

1. 排除其他疾病引起的高胆红素血症:如溶血性贫血、胆管阻塞等引起的高胆红素血症。

2. 测定血清胆红素和肝酶水平:Gilbert综合征患者血清胆红素水平一般在总胆红素4-6mg/dL之间,肝酶水平正常或轻度升高。

3. 进行基因检测:常见的UGT1A1基因突变导致Gilbert综合征的发生,通过基因检测可以确定患者是否携带该突变。

4. 应用肝功能判断指标:如肝脏生化标志物,肝脏影像学检查等。

5. 确认间歇性黄疸:Gilbert综合征患者间歇性黄疸不伴有皮疹、发热、恶心、腹泻等症状,可在空腹、情绪波动、压力等因素下加重。

综上所述,Gilbert综合征的诊断需要综合各种临床表现和检查结果进行诊断并排除其他高胆红素血症。

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