2023年05月14日
家族性载脂蛋白B100缺陷症是一种遗传性疾病,由B100基因的突变引起。这个基因编码一种蛋白质,即载脂蛋白B100(ApoB100),它是主要负责将胆固醇和甘油三酯运输到身体的各个部位。突变导致蛋白质结构发生变化,从而影响其功能,最终导致疾病的发生。此症状通常是从父母遗传而来,在基因表达的过程中发生了突变,导致蛋白质结构和功能发生了变化。
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