CM1神经节苷脂贮积症是怎么引起的?

CM1神经节苷脂贮积症

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拉菲

2023年05月15日

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CM1神经节苷脂贮积症是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病是由于酸性神经体积调节蛋白缺乏或功能不全导致的神经节苷脂在大脑和其他组织中堆积所引起的。这些苷脂堆积在神经细胞中,影响其正常功能,导致一系列神经和身体症状。该疾病一般在婴儿期或幼儿期就开始出现症状。目前,还没有治愈该疾病的方法,治疗主要是针对其症状进行的。

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