家族性载脂蛋白B100缺陷症的症状表现包括:
1. 高胆固醇和高甘油三酯:血脂异常是家族性载脂蛋白B100缺陷症的主要症状,患者的胆固醇和甘油三酯水平高于正常人群。
2. 早发性动脉粥样硬化:缺陷的载脂蛋白B100会导致动脉内皮损伤和血管壁的炎症反应,从而导致动脉粥样硬化和心血管疾病。
3. 腹型肥胖:由于血脂异常和糖代谢异常,患者往往容易在腹部积脂,出现腹型肥胖。
4. 肝脏异常:患者常常有肝脏异常,包括脂肪肝、肝损伤和肝硬化等。
5. 其他并发症:如胰腺炎、肾功能异常、高血压等。
需要注意的是,家族性载脂蛋白B100缺陷症的症状可以因个体差异而有所不同,因此在确诊和治疗时需要根据患者的具体情况来确定方案。
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