2023年01月26日
蚕豆病是一种繼承性代謝性疾病,通常可以通过以下测试来诊断:
1. 新生儿筛查:大部分地区的新生儿都会进行蚕豆病的筛查。这通常涉及提取几滴新生儿的血液样本,检测血液中是否存在苯丙酮酸等代谢物质。
2. 尿液检测:尿液检测可以检测是否存在苯丙酸等代谢物质。
3. 血液检测:血液检测可以检测苯丙酸及其它氨基酸的水平。
如果以上检测证实新生儿患有蚕豆病,医生通常会建议对其进行进一步的检测,以确定病情的严重程度,并制定相应的治疗计划。
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