先天性无转铁蛋白血症的检查项目有哪些?

先天性无转铁蛋白血症

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淼淼1021

2023年05月12日

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先天性无转铁蛋白血症的检查项目可以包括以下几个方面:

1. 临床表现:对患者进行详细的病史询问,包括贫血、肝炎、发育迟缓和性发育不良等方面的症状和体征。

2. 血液学检查:进行血红蛋白、红细胞计数、血小板计数、白细胞计数和血液内铁代谢相关的指标检查,如血清铁、总铁结合力(TIBC)、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等。

3. 分子遗传学检查:通过进行DNA序列分析来检查相关的基因突变,确定是否存在先天性无转铁蛋白血症的遗传突变。

4. 影像学检查:进行肝脏、心脏和其他器官的超声、CT或MRI扫描,评估器官的形态和功能是否受到影响。

5. 骨髓检查:进行骨髓穿刺,评估血细胞的形态和骨髓内铁储备的情况。

6. 其他检查:如肝功能检查、生长激素测定等,对患者的器官功能和营养状况进行评估。

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