丙酮酸激酶缺乏症是怎么引起的？

丙酮酸激酶缺乏症是由丙酮酸激酶基因突变所引起的遗传性代谢疾病。这种疾病的特点是丙酮酸不能转化为乙酰辅酶A，这是细胞中一种重要的代谢物质。丙酮酸激酶缺乏症通常是由父母双方携带突变基因所致。这种疾病可以在新生儿期就被检测出来，但在一些情况下，症状可能要到孩子长大后才能出现。由于疾病是由基因突变引起的，因此，目前还没有治愈这种疾病的方法，治疗主要是针对症状进行控制。