家族性载脂蛋白B100缺陷症的症状有哪些？

家族性载脂蛋白B100缺陷症（Familial hypercholesterolemia，FH）是一种遗传性疾病，常见症状包括：

1. 高胆固醇水平：FH患者血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高，常在500mg/dL以上，甚至可达2000mg/dL。这会导致动脉粥样硬化等疾病。

2. 早期动脉粥样硬化：FH患者易在年轻时就出现动脉粥样硬化，尤其是冠脉粥样硬化，可能会导致心血管疾病。

3. 脂肪瘤：有些FH患者会在皮下或肌肉组织中形成脂肪瘤，这是由于胆固醇沉积在组织中形成的囊袋。

4. 身体发育异常：某些已经诊断为FH的患者的生长和发育会受到影响。

5. 诱导脂肪肝：高胆固醇水平可以导致脂肪肝。

总的来说，FH的阳性患者在第三十岁前很容易患上心脏病和中风。因此，如果有家族成员患有FH，应该尽早进行检测和治疗。