唐氏儿通常指唐氏综合征患儿。一般情况下,唐氏综合征是会遗传的。
唐氏综合征又叫先天性愚型综合征、21-三体综合征,是一种因为常染色体基因突变而引起的先天性基因缺陷疾病,主要由第21号染色体变异,呈三体状,使体内多了一条21号染色体导致的,所以是具有一定遗传性的。唐氏综合征患儿会出现智力低下、身体畸形、身体发育缓慢、身高低于同龄人等症状。一般唐氏综合征患儿成年期以后,可能会在30岁以后便出现阿尔茨海默病等情况,部分患者还伴有先天畸形可能,增大了先天性心脏病、消化道畸形等疾病的可能性。并且孕妇年龄越大,唐氏综合征的发病率就越高。
目前来说,对于唐氏综合征没有有效治疗方法,但是可以通过在唐氏综合征产前筛选检查、染色体核型分析、羊水穿刺检查、HCG检测、无创DNA检查等方式进行检查,以判断胎儿是否具有唐氏综合征的风险。因此,建议孕妇定期进行孕期检查。
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