
遗传代谢病
脑肌酸缺乏综合征是一种先天性遗传代谢病,主要与肌酸合成、转运障碍等因素有关,从而导致脑肌酸缺乏,临床上一般不存在传男不传女,若患有该疾病,可能会表现为精神发育迟滞、癫痫等不良症状,通常可以分为GAMT缺陷、AGAT缺陷、CRCT缺陷这三型。
除此之外,脑肌酸缺乏综合征主要的特点是缺乏脑磁共振波谱肌酸,大多可以通过对脑脊液或血液测定胍基乙酸、肌酸等或培养酶活性测定实验等方式进行鉴别辨别,切不可马虎大意。

癫痫
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