白化病的早期研究者提出了哪些不同的推论？

白化病

白化病是较常见的皮肤疾病，早期的研究学者对于白化病的发病原因有很多不同的推论，不过大部分的不正确。直到二十世纪初期，科学家才真正的研究出白化病是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，先天性的代谢异常，属于染色体隐性遗传病，归属于单基因遗传病(酪氨酸酶将酪氨酸转变为黑色素)。白化病患者缺少的大部分黑色素是在色素细胞中制造的。

但是人类的色素细胞主要在皮肤毛囊和眼睛中，它的功能正常不正常和酪氨酸酶的活性有很大关系的。因为酪氨酸是形成黑色素的原料和基石，需要酪氨酸酶作为催化反应步骤的起始。由于黑色素细胞的形成过程很复杂，一般会牵连其他器官系统的病变。比如视神经纤维走向异常、免疫异常、出血倾向和蜡样脂肪堆积等现象。但是除了视神经纤维病变之外，其它的比较少见，体现了基因在控制酶合成来控制代谢，从而控制生物体的性状。

正常人体的黑色素是黑素细胞合成的，这些细胞中有些特殊的细胞器就是黑素小体，含有带铜的酚氧化酶，就是酪氨酸酶，酪氨酸酶一旦缺乏，机体就阻断了3，4二羟苯丙氨酸(DOPA)去黑色素代谢途径，黑色素不能形成，导致病人皮肤黏膜、毛发、虹膜等处缺乏黑色素形成白化。

人类

1型白化病由于遗传基因相对缺乏，酪氨酸酶缺乏，导致的酪氨不能转变为黑色素。2型白化病是因为基因缺陷，患者出生时有轻度色素沉着，最严重的白化病就是眼皮肤白化病，是常见的染色体隐性遗传疾病。所以我们平时应该以预防为主，就是通过遗传咨询禁止近亲结婚来遏制此病的发生。