软骨外胚层发育不全的症状表现有哪些？

软骨外胚层发育不全是一种罕见的遗传病，其主要特征是软骨发育不全，导致身体各部位的畸形。一般来说，症状表现如下：

1.身材矮小：软骨外胚层不发育或发育不全，导致身高矮小。

2.脸型异常：面部对称性不良，鼻梁短、扁平，口唇粗厚，牙齿稀少，牙齿排列不齐。

3.关节畸形：由于软骨发育不全，关节畸形常见，如指骨、膝盖等关节畸形。

4.胸廓畸形：胸骨凸出，胸廓形态异常。

5.心血管系统异常：常伴有心脏杂音、房间隔缺损和动脉导管未闭等异常。

6.听力受损：听力轻度或严重受损，常出现中耳炎。

7.颌面畸形：常伴有咀嚼功能障碍，牙齿稀少、突出等异常。

总之，软骨外胚层发育不全的症状表现多种多样，且每个人的表现不尽相同，具体症状应根据个体情况而定。