类脂质蛋白沉积症的检查项目通常包括以下几个方面:
1. 家族史调查:询问患者是否有家族中发生过类脂质贮积病的情况。
2. 临床症状和体征检查:包括皮肤、眼睛、肝脾等器官的检查,以及测定患者的身高、体重、血压、腰围等指标。
3. 血脂检查:可测定总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇等指标。
4. 生化学检查:可测定血清酶、电解质、尿素氮等指标,评估肝、肾等器官的功能。
5. 结肠镜检查:用于观察结肠粘膜的情况,了解是否有类脂质沉积的表现。
6. 生物化学检查:检查血或肝脏组织样本中特定的类脂质蛋白沉积情况。
7. 基因检测:通过检查相关基因的突变情况,确定类脂质蛋白沉积症的遗传方式和患者患病风险。
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