α1-抗胰蛋白酶缺乏症是怎么引起的？

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于一个个体所拥有的α1-抗胰蛋白酶（α1-antitrypsin，AAT）基因出现了突变或缺失而导致。大多数人都拥有两个正常的AAT基因，但当一位父母携带了一个缺陷的基因时，他们的子女就有了罕见的患病机会。罕见的突变和丢失也可以在没有任何家族病史的个人中出现。缺陷的AAT基因会导致肺泡中无法正常分解蛋白酶，使得肺部组织逐渐受到破坏，形成肺气肿并增加患上慢性阻塞性肺疾病（COPD）的风险。