脐膨出-巨舌-巨体综合征是怎么引起的？

脐膨出-巨舌-巨体综合征是一种罕见的遗传疾病，主要由于染色体异常、基因突变或某些基因缺失所致。具体来说，该综合征与“16p11.2删除综合征”有关，这是一种染色体异常，涉及人类基因组的某个区域的删除或缺失。这种异常可能导致身体和神经发育的一系列问题，包括脐膨出、巨舌、巨体和神经发育迟缓。