2023年05月15日
脯肽酶缺乏症是一种基因遗传性疾病,由突变的CTRC基因引起。CTRC基因位于染色体1q21-23区域,编码胰钙蛋白酶活性协同调控因子(CTRC)。该基因的突变会导致脯肽酶酶活性降低,从而影响胰腺的消化功能。此外,一些研究表明,环境因素也可能参与了脯肽酶缺乏症的发生和发展。
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