进行性骨干发育不全
进行性骨干发育不全的症状主要包括：
1. 身高矮小：患者身高明显低于同龄人，或者身高增长缓慢。
2. 骨骼发育不良：患者骨骼发育不良，尤其是四肢、胸廓和脊柱等部位畸形明显。
智力低下
3.
智力低下：严重的
进行性骨干发育不全可伴有
智力低下。
4. 生殖发育不良：男性患者睾丸体积小、阴茎短小，女性患者卵巢功能不良，月经不规律或者停经。
5. 皮肤、头发、声音等方面的变化：患者的头发柔软稀疏，易于脱落，皮肤干燥薄而松弛，声音嗓音高 pitched。
6. 其他表现：患者还可能出现贫血、骨质疏松、脊柱侧弯、眼镜厚度变化等症状。
