腹肌缺如综合征是怎么引起的？

腹肌缺如综合征是一种遗传性疾病，由基因突变引起。这种疾病的特点是腹肌发育不全或缺失，表现为腹壁弱化、脐疝、鸡胸、臀部下垂等症状。研究表明，该疾病与TFAP2B基因的突变有关，该基因编码转录因子AP-2β，是胚胎发育和成人细胞凋亡、分化、增殖等生理过程的调节因子之一。某些突变导致基因表达异常，从而影响胚胎发育中腹壁肌肉的形成和发育，引发腹肌缺如综合征。