氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症

脱水

氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症（NAGS缺乏症）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，由于NAGS基因突变导致酶的功能缺陷而引起。该疾病主要影响肝功能，有可能导致脱水、高氨血症和神经系统症状等严重并发症。NAGS缺乏症的症状可能会在婴儿期出现，包括呕吐、腹泻、低血糖、高氨血症和脱水等。如果不及时进行有效治疗，可能会导致脑病、惊厥和死亡。目前，NAGS缺乏症的治疗方式包括限制蛋白摄入、补充阴离子氨基酸和使用药物降低氨水平。