家族性高胆固醇血症如何鉴别诊断？

家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症是一种遗传性的胆固醇代谢紊乱疾病，常见于家族中多个成员患病，早年发病，易导致冠状动脉疾病等心血管疾病。鉴别诊断包括以下几个方面：

1. 家族史：家族性高胆固醇血症患者常见于家族中多个成员患病，早年发病，家族成员中有其他实验室检查异常者或已确诊者。

2. 体征：家族性高胆固醇血症患者常见黄色色素沉着、腱样黄瘤、乳糜泻等。

黄瘤

3. 实验室检查：家族性高胆固醇血症患者常见血清胆固醇明显升高，常≥7.5mmol/L。此外，患者的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平也明显升高，常≥4.9mmol/L。

4. 基因检测：家族性高胆固醇血症的基本遗传方式有自显性和隐性遗传，基因检测可以进一步确诊。目前已确认的家族性高胆固醇血症相关基因有LDLR、APOB、PCSK9等。

综上所述，在明确家族史、体征和实验室检查中存在高胆固醇水平的基础上，如有必要可进行基因检测以进一步明确诊断。