脯肽酶缺乏症如何鉴别诊断？

脯肽酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性疾病，一般分为几种表型，具体鉴别与诊断方法如下：

1. 非典型型脯肽酶缺乏症：表现为体内脯氨酸代谢异常，脑病，生长迟缓等症状。临床医生可根据患者的症状和家族遗传史进行初步诊断。此外，还可以通过检测脯氨酸氧化物酶活性和/或测定血脯氨酸及其代谢产物的浓度来确诊。

2. 典型型脯肽酶缺乏症：表现为疲劳、抽搐、肌肉痉挛、进行性弱化和痉挛性截瘫等症状。除了家族遗传史及临床症状外，还可通过检测血中脯肽酶活性来确诊。

总之，要确诊脯肽酶缺乏症，需要根据临床表现、家族史和实验室检查结果进行综合分析。对于疑似患者，应及时就医，尽早进行确诊和治疗，以避免病情恶化。