
贫血
1. 血常规:珠蛋白生成障碍性贫血者的红细胞计数、血红蛋白和红细胞平均容积都会减少,而红细胞平均血红蛋白含量会增加。
2. 血红蛋白电泳:珠蛋白生成障碍性贫血会导致珠蛋白的合成受损,血红蛋白电泳可以检测珠蛋白的种类和含量,从而进一步确定病因。

溶血性贫血
4. 骨髓检查:若病情严重,可通过骨髓活检来了解红细胞的生产情况。
5. 形态学分析:珠蛋白生成障碍性贫血的红细胞形态多样,常见的有靶形细胞、溶血性贫血和红细胞片状变形等。
6. 家族史:珠蛋白生成障碍性贫血具有遗传性,若家族中有类似症状则需要高度关注。
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