丙酮酸激酶缺乏症的症状有哪些?

丙酮酸激酶缺乏症

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Theamm

2023年05月16日

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丙酮酸激酶缺乏症(Pyruvate kinase deficiency,PKD)是一种遗传性疾病,常见于红细胞中,主要症状包括:

1. 贫血:因为缺乏丙酮酸激酶导致红血细胞的生存期缩短,导致贫血。

2. 疲劳:由于贫血和新鲜血液运输氧分子不足,会感觉疲倦乏力。

3. 黄疸:由于缺乏丙酮酸激酶导致的溶血,会产生大量胆红素,进而导致黄疸。

4. 脾脏肿大:由于早期分解的红血细胞的多会囤积在脾脏中,逐渐增大。

5. 口干舌燥:轻度的脱水现象,因为丙酮酸激酶缺乏会引起钠离子的大量输出,进而导致体内水分不足。

6. 身体发育迟缓:由于缺乏丙酮酸激酶会导致新陈代谢不正常,可能会影响生长和发育,表现为身高和体重低于正常孩子。

上述症状可以根据病情的严重程度而有所不同,轻度的PKD可能没有症状,而重度的PKD可以导致生命危险。若有疑似PKD症状或家族遗传史,应及时就医。

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