类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种遗传性疾病,男性患者出现女性化性征,女性患者则出现男性化性征。具体的症状表现包括:
男性患者:
1. 外生殖器发育不良:睾丸小,阴茎短小,有时睾丸可被盆腔内腹股沟窝所包围;
2. 男性乳房发育:乳头及乳晕增大;
3. 毛发稀少:鬓角、胡须、胸毛、腋毛及阴毛稀少;
4. 身材高挑:长骨生长不良,身高通常高于同龄男性;
5. 性早熟:睾酮水平极低,性征极度不明显,但基础FSH、LH可能已经升高。
女性患者:
1. 外生殖器发育不良:外阴及阴道短小,大小不合适,部分女性甚至不易发现阴蒂;
2. 男性化性征:阴蒂增大,声音变粗,体毛增多,鬓角及颧弓突出,乳晕变大,月经量少甚至停止;
3. 性早熟:卵巢分泌过多的雄激素,引起性早熟;
4. 不孕:由于卵巢功能异常,导致不孕不育。
以上是该疾病常见的症状表现,但并不一定每个患者都会出现全部症状。若怀疑自己或家人患有该疾病,应及时寻求医疗帮助并接受相关化验检查。
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