珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变如何鉴别诊断?

珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变

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waynee

2023年05月18日

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珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)是一种遗传性血红蛋白病,常常伴随着视网膜病变。鉴别诊断需要通过以下方法:

1. 病史:了解患者家族中是否有β-地中海贫血患者,是否有视力减退、夜盲症状等。

2. 检查血红蛋白:β-地中海贫血患者血红蛋白的A链与β链不平衡,血红蛋白A2和HbF含量升高。

3. 视网膜检查:通过眼底检查,了解视网膜病变的类型、位置、程度和病变进展情况,如产生软性渗出、出血等。

4. 遗传学检查:进行β-地中海贫血的基因检测,发现突变可确定诊断。

综上所述,鉴别诊断β-地中海贫血视网膜病变需要综合病史、检查血红蛋白、视网膜检查和遗传学检查等多方面进行。

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