α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency,AATD)的鉴别诊断主要包括以下几个方面:
1. 临床表现:AATD患者常在儿童或青年期出现慢性肺部疾病如肺气肿、慢性支气管炎等以及肝脏疾病如肝硬化、肝纤维化等。同时还可以出现皮肤黄色瘤、弧菌性角膜溃疡等表现。
2. 血液学检查:AATD患者血清α1-抗胰蛋白酶水平低于正常值。可通过血清蛋白电泳或免疫测定进行检查。
3. 遗传学检查:AATD是一种遗传性疾病,是由SERPINA1基因突变引起的。通过对患者及家族成员进行基因测序来确定有无突变。
4. 影像学检查:通过CT、X线等影像学检查来确定肺部疾病的病情和程度。
综合以上几个方面的检查可以明确诊断α1-抗胰蛋白酶缺乏症。
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