磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶(lecithin-cholesterol acyltransferase,简称LCAT)缺乏的检查项目包括:
1.血浆胆固醇、甘油三酯测定,以评估血脂异常情况。
2.血肌酐测定,以评估肾功能是否受损。
3.血尿素氮测定,以评估肾功能。
4.肾脏超声检查,以检查肾脏是否存在异常。
5.肾活检,以确定肾损害程度。
6.磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶活力测定,以确定LCAT缺乏的程度和类型。
7.基因检测,以鉴定LCAT基因突变类型,协助诊断和家族遗传风险评估。
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