类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是怎么引起的?

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征

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Liss

2023年05月15日

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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是由遗传突变引起的,通常是由于5α-还原酶2基因的突变导致的。这种基因突变会影响正常的酶活性,导致体内的类固醇不能正常代谢和转化。这会导致身体无法正常合成睾酮和二氢睾酮等雄性激素,从而导致男性不发育或其他性腺功能异常,例如女性可能出现多毛、深声、体毛增多等特征。该病的遗传方式为常染色体隐性遗传方式。

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