磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是怎么引起的？

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶（lecithin-cholesterol acyltransferase，简称LCAT）缺乏是一种遗传性疾病，通常由LCAT基因突变引起。

LCAT是一种酶，主要负责将异链酯化磷脂酰胆碱（LEC）中的胆固醇酰化，将其转化为胆固醇酯。胆固醇酯可以与脂蛋白相结合，被转运到肝脏进行代谢。缺乏LCAT会导致体内胆固醇的浓度升高，并且脂蛋白代谢异常，导致血疾病等一系列血管、肾脏、眼睛等方面疾病的发生。