磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的症状有哪些？

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏可能导致下列症状：

1. 肌肉无力

2. 呼吸困难

3. 身体无力和疲劳感

4. 脂溶性维生素缺乏，例如维生素E和维生素K

5. 肝功能异常

6. 血浆胆固醇和三酰甘油浓度增高

7. 肝脏损伤和肝纤维化

8. 接触性角膜炎

9. 神经系统疾病，例如大脑白质疾病和运动障碍

10. 心肌损伤和心脏疾病。

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是一种罕见的遗传代谢疾病，常规的临床检查可能无法发现问题。 如果您有以上症状，应该尽早咨询医生并接受血液检查以确诊。