遗传性纤维蛋白原缺乏症如何鉴别诊断?

遗传性纤维蛋白原缺乏症

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879614623

2023年05月13日

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遗传性纤维蛋白原缺乏症(Hereditary Fibronectin Deficiency)是一种罕见的遗传性疾病,其主要特征是血浆中纤维蛋白原水平降低。以下是鉴别诊断的方法:

1. 临床症状:遗传性纤维蛋白原缺乏症患者常常出现皮肤瘙痒、皮下出血和关节疼痛等症状,但与其他疾病如血友病,血小板缺乏症等相似。

2. 遗传史:遗传性纤维蛋白原缺乏症为常染色体显性遗传,故有家族史的存在。

3. 血液检查:如果患者血浆中纤维蛋白原水平明显低于正常范围,同时其他凝血因子含量正常,则高度提示诊断。

4. 遗传检查:通过基因测序检查Fibronectin基因变异,进一步确认诊断。

总之,鉴别诊断遗传性纤维蛋白原缺乏症需要综合考虑患者的临床表现、遗传史及血液和遗传学检查结果。

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