家族性抗维生素D佝偻病如何鉴别诊断?

家族性抗维生素D佝偻病

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Jessen

2023年05月13日

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家族性抗维生素D佝偻病是一种罕见的遗传性疾病,患者因缺乏活性形式的维生素D而出现佝偻病症状。其鉴别诊断的方法主要有以下几种:

1. 症状:该病常伴随着佝偻病的经典症状,包括头颅变形、骨软化、骨折、齿列异常等。与普通佝偻病不同的是,该病起病年龄较早,常在婴儿期出现症状。

2. 家族病史:患者有家族性疾病史,通常与该病前四级亲属中存在同样的疾病。

3. 生化指标:血液中钙、磷、碱性磷酸酶、无机磷等生化指标异常,其中无机磷通常较低。

4. 骨骼成像:X线、CT等骨骼成像检查可以发现骨纹理模糊、骨质疏松等改变。

综合上述方法进行综合诊断,可以帮助医生确定患者是否患有家族性抗维生素D佝偻病,并进行进一步的治疗。

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