遗传性蛋白C缺陷症是怎么引起的?

遗传性蛋白C缺陷症

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Azw809172027

2023年05月15日

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遗传性蛋白C缺陷症是由固有的遗传突变引起的。具体来说,它是由基因PROC中的突变造成的,该基因对编码蛋白质C有着重要的作用。蛋白质C是一种天然抗凝血剂,可以抑制凝血因子VIIIa和Va的活性,从而防止血液凝固。如果基因PROC突变,导致蛋白质C水平下降或功能缺陷,血液就会凝聚得更快,引发血栓症或其他凝血相关疾病。这种遗传突变可以通过家族遗传传递给后代,因此遗传性蛋白C缺陷症往往具有家族性。

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