先天性无转铁蛋白血症如何鉴别诊断？

先天性无转铁蛋白血症（Hereditary Atransferrinemia）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是血清铁蛋白几乎无法检测到。鉴别诊断主要包括以下方面：

1. 临床特征：患者常因贫血、发育迟缓、免疫功能低下等症状就医。

2. 实验室检查：血清铁蛋白水平极低，可以用铁蓝素染色观察有无铁含量；铁饥饿试验（iron depletion test）可以检测患者是否存在铁饥饿状态；铁负荷试验（iron overload test）可以检测患者是否存在铁负荷状态。

3. 基因检测：先天性无转铁蛋白血症是由TF基因突变引起的，可以通过基因检测来确定诊断。

需要注意的是，先天性无转铁蛋白血症与其他贫血、铁代谢异常等疾病均有相似的症状和实验室指标，因此在临床上需要通过综合分析病史，临床表现和实验室检查等综合鉴别诊断。