遗传性蛋白C缺陷症如何鉴别诊断？

遗传性蛋白C缺陷症是一种罕见的遗传性血栓性疾病。其鉴别诊断主要依靠以下几种方法：

1.基因检测：通过分子遗传学方法检测蛋白C基因是否有突变，以确定患者是否存在遗传性蛋白C缺陷症。

2.蛋白C活性检测：通过测定患者血浆中蛋白C的活性，以判断蛋白C功能是否正常。

3.凝血功能检测：通过测定患者血浆中凝血酶原时间、部分凝血活酶时间和凝血酶时间等凝血功能指标，以评估患者的凝血状态。

4.家族史调查：询问患者及其家族成员的病史，检查是否有同类疾病的发生，以确定是否存在家族性遗传。

综合以上方法，可对遗传性蛋白C缺陷症进行确诊。同时，还需要注意与其他遗传性血栓性疾病的鉴别，如因子V Leiden突变、蛋白S缺陷症等。