先天性无转铁蛋白血症是一种由基因突变引起的罕见遗传病。该疾病是由于铁转运蛋白2(transferrin receptor 2,TFR2)基因突变导致的。TFR2蛋白是负责铁离子的摄取和分配的重要膜蛋白。如果该基因发生突变,TFR2可能无法正常工作,导致身体不能吸收足够的铁离子,因而引起先天性无转铁蛋白血症。该病主要影响血液和肝脏,并且在儿童期就开始发病。
Copyright © 2025 IZhiDa.com All Rights Reserved.
知答 版权所有 粤ICP备2023042255号